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母体血清试验筛查胎儿唐氏综合症

唐氏综合症(又称21三体、先天愚型、先天痴呆,简称DS)是最常见的遗传性智力障碍病, 普通人群孕妇发生率是1∶700.DS伴随多种先天性畸形,大约40%患儿有先天性心脏缺陷, 所有患儿有智力障碍(尽管严重程度不一).另外,患儿还可能有其他慢性疾病,包括胃肠、肌肉与骨骼的异常.患DS的小儿孩童时期白血病的发病率增高(大约1%);且明显增加早年患老年痴呆症的患病机会.

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